LA MEDICINA PERSONALIZADA, O DE PRECISIÓN, ES UN CAMPO EMERGENTE DE LA MEDICINA QUE UTILIZA HERRAMIENTAS PARA IDENTIFICAR BIOMARCADORES ESPECÍFICOS, USUALMENTE GENÉTICOS, QUE AYUDAN A ASESORAR QUÉ TRATAMIENTO O PROCEDIMIENTOS PUEDEN SER MEJOR PARA CADA PACIENTE.
Existen dos tipos de médicos: primero están aquellos que se mantienen dentro de lo tradicional y prefieren quedarse en su área de confort, en cuanto a procesos e instrumentos se refiere; por otro lado, están aquellos otros que logran vislumbrar el futuro de la medicina y se esfuerzan por alcanzarlo. El doctor Horacio Decanini Arcaute, jefe del área de Patología del CHRISTUS MUGUERZA Hospital Alta Especialidad (CMHAE), pertenece a este segundo rubro. Es uno de los visionarios que, desde hace 10 años, comenzó a apostar por la medicina especializada, también llamada medicina de precisión.
Anteriormente, cuando una persona enferma llegaba al consultorio de su doctor éste le recetaba el mismo medicamento que recibían otros pacientes con el mismo padecimiento. Se trataba de un enfoque dirigido hacia la noción “una talla para todos”. Sin embargo, el pilar de la medicina especializada es la idea de que cada paciente es único y, por lo tanto, debe recibir un tratamiento que se adecúe a sus necesidades. Gracias a los avances médicos, ahora es posible determinar, mediante pruebas diagnósticas específicas, cuál es el tratamiento que mejor responderá a los marcadores biológicos del enfermo.
Esto significa que, tanto el tratamiento como la dosis, pueden ser determinadas según los defectos genéticos o biomarcadores de cada paciente. Aunque estos avances han logrado revolucionar la manera en la que se atacan distintas enfermedades alrededor del mundo, no fue hasta febrero de este año que llegó a México, más específicamente a CMHAE, el equipo de patología molecular necesario para realizar un perfil genético, conocido como S23, y así determinar tratamientos específicos para combatir el cáncer. Lo anterior convierte al hospital en el primer centro médico del país en ofrecer este servicio de vanguardia.
“La plataforma como medicina personalizada tiene varios aspectos interesantes, uno de ellos es la oncología, en la que nos enfocaremos en los siguientes meses, pero además tienen patrones dedicados a la cardiología, neumología, virología, etcétera, que hacen posible expandir el abanico de diagnóstico en muchas posibilidades”, comentó Decanini. Independientemente del área de la medicina en la que sea aplicada, esta tecnología hace posible el análisis e identificación de mutaciones en los genes, aquellos responsables de causar la enfermedad, para ofrecer terapias médicas precisas y, sobre todo, eficaces.
¿Por qué enfocarnos en el ADN?
El origen de la medicina especializada se remonta al año 2000, cuando por primera vez, los científicos Craig Venter y Francis Collins, el entonces Director del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano de EE.UU., presentaron uno de los proyectos más ambiciosos de la medicina al que llamaron “El Libro de Instrucciones del Ser Humano”. Se trata de una guía del funcionamiento de las personas que podría descifrar padecimientos o incluso indicarle a un paciente si tiene o no predisposición a desarrollar cáncer terminal.
“La genética viene a responder muchas dudas y muchos conflictos que existían en los diagnósticos. Es como la huella digital que identifica a una persona”, explicó el especialista. “La enfermedad que un individuo presenta en sus genes, en este caso un tumor maligno, cuenta con su propia huella digital, mutación o cambios de patrones. Con base en ella existen medicamentos que van en su contra; esto da por resultado que el medicamento tenga efecto y sea capaz de destruir la célula maligna”, complementó Decanini. En la actualidad, este tipo de práctica se le conoce también como terapia blanco.
Durante los 17 años que siguieron a la publicación del proyecto de Venter y Collins se ha avanzado de tal manera que ahora es posible secuenciar el genoma de forma personalizada a un precio accesible al público. Científicos y médicos actualmente pueden hacer secuenciaciones masivas, llamadas en inglés Next Generation Sequencing, que hacen posible la fragmentación del ADN en millones de pequeños fragmentos que se pueden leer de manera individual y que son ensambladas de nuevo para obtener una secuencia completa del paciente y así detectar las mutaciones que presenta y que pueden ser patogénicas.
Cuando Venter secuenció el primer genoma humano, el costo de este proceso fue de 92 millones de euros y tardó nueve meses en obtener los resultados, elaborados por una computadora que requirió de 46 millones de euros para ser construida. Actualmente, equipo como Affymetrix e Ion Torrent, de Thermo Fisher Scientific, realizan el análisis en días a una tercera parte de lo que costaría realizar la prueba en el extranjero.
El secuenciador optimiza los tiempos, productividad y flujo de trabajo en el laboratorio; utiliza una placa electromagnética que logra descifrar de forma masiva el código genético para encontrar mutaciones en las enfermedades. De acuerdo a Decanini, el aparato lleva a cabo el proceso millones de veces en una misma plaquita, logrando realizar el procedimiento en un transcurso de 13 horas. Previamente es necesario poner una parte del ADN de una persona, para identificar su contraparte. “En el humano el ADN es bicatenario, es decir que son dos cadenas; en el aparato ponemos un fragmento de tu cadena y un complemento, para así ir identificando cada uno de tus genes”, destacó.
De lo general a lo particular
La oncología ha sido una de las áreas donde la Medicina Personalizada ha tenido mayores avances, y esto no es por casualidad. Hay ciertos cánceres que pueden ser considerados, básicamente, como enfermedades genéticas, algunos de estos son el cáncer de mama, pulmón, intestino y piel. De acuerdo al Dr. Decanini desde que fue instalado el programa en CMHAE, hace algunos meses, ya han llevado a cabo diagnósticos y tratamientos de forma exitosa que pudieron haber tenido mayores complicaciones de no ser por la medicina de precisión.
Uno de ellos, fue el de un melanoma, el cual es un tumor maligno que se origina de células que producen la melanina de la piel. Éste pudo haber desarrollado de manera temprana la metástasis y aumentar sus probabilidades de fallecer en un lapso de dos años. Sin embargo, gracias a la Medicina Personalizada fue posible identificar el tipo de gen (conocido como blanco terapéutico) que se encontraba en el melanoma y que podía ser tratado por una terapia específica que logró tratar e incluso abolir la metástasis para permitirle al paciente llevar una vida normal, evitando que el cáncer se prolifere.
Cada persona tiene su genética, sus propios cambios y patrones que actúan de forma diferente, por lo que hay tumores en lugares como la mama, riñón, hígado o cerebro que pueden desarrollarse o mutar de diversas maneras. A diferencia de la Medicina Personalizada, la quimioterapia representa una situación más genérica, mientras que los blancos terapéuticos se dirigen a encontrar y a atacar, de forma específica, algo en especial. No se trata de estar en contra de la quimioterapia, pero sí de afirmar que hay casos en los que es mucho más útil usar la medicina de precisión.
Vista hacia el futuro
En los últimos años, hemos entrado a una nueva era para la salud. La medicina del futuro es representada principalmente, por 4P; es preventiva, predictiva, personalizada y participativa. Además de que ya no sólo se enfoca en la enfermedad, sino que se dirige en analizar primero al paciente que la posee. La medicina personalizada ha dado sus primeros pasos en el área de la oncología, demostrando múltiples beneficios tanto para el paciente, las empresas farmacéuticas e incluso para sectores de salud públicos de diferentes países, reduciendo costos significativamente al iniciar de manera oportuna con tratamientos con mayor efectividad.
CHRISTUS MUGUERZA Hospital Alta Especialidad es uno de los centros de salud que se suman al progreso, creando un plan efectivo para mejorar la industria en nuestro país. De acuerdo al Dr. Decanini, quien cuenta con cinco años en CMHAE, siempre hay resistencia al cambio, sobre todo por falta de conocimiento. Sin embargo, es esencial seguir pensando en el futuro y avanzar acorde a cómo se mueve la industria. “No nos podemos quedar sentados, a ver qué pasa. Tenemos que evolucionar, la medicina lo hace todos los días de una manera impresionante, estoy agradecido porque al pertenecer a una institución de primer nivel como lo es CHRISTUS MUGUERZA me da la oportunidad de hacerlo, pocos hospitales están dispuestos a hacer estas importantes inversiones en beneficio de sus pacientes”, destacó.
Ventajas
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Mayor oportunidad para prevenir enfermedades.
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Ayuda a evitar efectos secundarios de medicamentos.
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Facilidad para seleccionar una terapia óptima para el paciente.
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Aumenta el número de opciones de tratamientos.
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Mejora considerablemente la calidad de vida de los pacientes.
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Logra determinar con precisión la dosis de los tratamientos.
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Previene enfermedades y permite iniciar de forma oportuna con una intervención.